Vivre avec le syndrome de Coffin - Le Magazine de la Santé

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Описание к видео Vivre avec le syndrome de Coffin - Le Magazine de la Santé

Vous n'avez probablement jamais entendu parler de cette maladie rare. Le syndrome de Coffin-Siris touche moins de 200 personnes à travers le monde. Elle provoque notamment une déficience intellectuelle, un retard de développement et des problèmes de vue. Il a fallu attendre 2012 pour qu'on identifie les gènes responsables. Le syndrome de Coffin-Siris peut être lié à des mutations sur 11 gènes différents. Laura, 4 ans, est atteinte d'une forme sévère de cette pathologie.

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