فقر الدم المنجلي - Sickle Cell Anemia

ما هو فقر الدم المنجلي
يعد فقر الدم المنجلي أحد الأمراض الوراثية التي تصيب خلايا الدم الحمراء، فتغير شكلها من كروي دائري إلى شكل قمري هلالي.

نتيجة الإصابة بفقر الدم المنجلي تصبح خلايا الدم الحمراء هشة وضعيفة وتتحطم بسهولة، كما تلتلصق ببعضها البعض، وتلتصق بجدار الأوعية الدموية الصغيرة، مما يعيق عبورها إلى أنسجة الجسم المختلفة لنقل الاكسجين إليها، مسببة بذلك أعراض المرض الظاهرة والتي تتمثل بضيق التنفس، وشحوب الجلد.

اسباب فقر الدم المنجلي
يعد فقر الدم المنجلي من الأمراض الوراثية المتنحية، التي تحتاج اجتماع جينين متنحيين مصابين للإصابة بالمرض، لذا يجب أن يكون كلا الأبوين حاملان للجين المصاب أو مصابان بفقر الدم المنجلي.

إذا كان كلا الأبوين حاملان للجين المصاب فهناك عدة احتمالات لإصابة أطفالهم بفقر الدم المنجلي، وتكون النسب كما يلي:

25% احتمال ولادة طفل سليم لا يحمل جين مصاب.
50% احتمال ولادة طفل حامل لجين مصاب واحد فقط، ولا يعد مصاباً بفقر الدم المنجلي.
25% احتمال ولادة طفل حامل لكلا الجينين المصابين، ويكون الطفل مصاباً بفقر الدم المنجلي.
عوامل خطر الإصابة بفقر الدم المنجلي
يصيب الأفراد ذوي العرق الأفريقي، أو الكاريبي، أو الشرق الأوسط، أو شرق آسيا.
يصيب الأفراد القانطين في المناطق الأكثر عرضة للإصابة بالملاريا مثل: الهند، والسعودية، وأفريقيا، ومناطق الشرق الأوسط.


اعراض فقر الدم المنجلي
تبدأ أعراض فقر الدم المنجلي بالظهور عند الأطفال بعمر الستة أشهر، بحيث تكون الأعراض متشابهة لدى جميع المصابين، وتشمل الأعراض على ما يلي:

فقر الدم، وينتج عن موت خلايا الدم الحمراء بعد مرور 10-20 يوماً على إنتاجها بدلاً من 120 يوماً.
ألم شديد في أي جزء من اجزاء الجسم كالبطن، واليدين، والقدمين.
اليرقان، والذي يتضمن اصفرار العين والجلد.
الشحوب.
ضيق التنفس الناتج عن فقر الدم.
التعب الشديد، والإعياء العام.
ألم في العظام.
تورم اليدين والقدمين خاصة لدى الأطفال، وذلك بسبب انسداد تدفق الدم للقدمين واليدين.
اضطرابات الرؤية، الناجمة عن قصور تغذية شبكية العين.
الالتهابات المتكررة.
التبول اللاإرادي، الناجم عن اضطرابات الكلى.
تأخر نمو الطفل، وتأخر البلوغ.
الانتصاب الدائم، مسببة ألماً شديداً في القضيب، وتستدعي مراجعة الطبيب فوراً.


كيف يتم تشخيص فقر الدم المنجلي؟
عادة ما يتم الكشف عن فقر الدم المنجلي خلال الحمل أو بعد الولادة، من خلال إجراء فحوصات الدم، خاصة إذا كان كلا الأبوين حاملين للجين المصاب أو مصابين بالمرض، ويتم التشخيص كما يلي:

تشخيص فقر الدم المنجلي خلال الحمل
يتم إجراء فحوصات الدم للمرأة الحامل، إذا كان إحدى الزوجين حاملاً أو مصاباً بالمرض، وغالباً ما تتم هذه العملية قبل الزواج، من خلال إجراء فحص الزواج للتأكد من خلو كلا الزوجين من الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنقل إلى الأبناء.

تشمل فحوصات الدم على ما يلي:

اختبار تعداد الدم، يكشف عن مستويات الهيمغلوبين غير الطبيعية.
اختبار فلم الدم، يكشف عن تشوهات خلايا الدم الحمراء.
اختبار الذوبان المنجلي، يكشف عن نسب وجود HbS.
للمزيد: فحص ما قبل الزواج

تشخيص فقر الدم المنجلي لحديثي الولادة
يشخص الأطفال حديثي الولادة من خلال إجراء فحص الدم لتأكد من وجود HbS من عدمه، واختبار وخز الكعب (Heel prick test)، إذ يساعد هذا الفحص على ما يلي:

معرفة إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي من عدمه، خاصة إذا تبين فحص الدم خلال الحمل باحتمالية إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي.
إذا لم يكن الطفل مصاباً بالمرض، يمكن من خلال هذا الاختبار معرفة إذا كان الطفل حاملاً للجين المصاب أم لا.
الكشف عن الأمرض الوراثية الأخرى، مثل التليف الكيسي.
تشخيص حاملو الجين المصاب لفقر الدم المنجلي
يمكن إجراء فحص الدم أيضاً لمعرفة إذا كان الفرد حاملاً للجن المصاب أم لا، خاصة إذا كان أحد أبويه مصاباً أو حاملاً للجين، ويتميز حاملو الجين المصاب بامتلاكهم للصغة المنجلية.


يحتاج فقر الدم المنجلي علاج طويل الآمد، فقد يحتاج العلاج طوال فترة حياته، ويشمل علاج فقر الدم المنجلي العديد من التدابير للسيطرة على الأعراض المرافقة له. ويشمل العلاج على التدابير التالية:

نقل الدم.
العقاقير الدوائية لخفض مستوى الحديد المفرط المرافق لنقل الدم المتكرر، مثل ديفيراسيروكس.
التعويض بالسوائل الوريدية، فقد يساعد ذلك على إعادة خلايا الدم الحمراء لوضعها الطبيعي.
المكملات الغذائية مثل حمض الفوليك، وفيتامين ب12.
الأكسجين، الذي يحسن التنفس ويقلل الألم.
مسكنات الألم، مثل الباراسيتامول، والمورفين.
المضادات الحيوية، للحد من العدوى البكتيرية عند الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي.
زراعة نخاع العظم.

مضاعفات فقر الدم المنجلي
يرتبط فقر الدم المنجلي بالعديد من الأمراض الأخرى، كونه مرض دائم، ويسبب نقص الأكسجين الواصل لخلايا الجسم المختلفة، ومن أهم مضاعفات فقر الدم المنجلي ما يلي:

الإصابة بالالتهابات، وأهمها التهاب الكبد.
التجلطات، وخاصة في العين.
فقر الدم.
متلازمة الاطراف (Hand-foot syndrome)، مما ينتج عنها ألم شديد في الأطراف.
ارتفاع ضغط الرئتين، مما يؤدي إلى الفشل التنفسي.
الفشل الكلوي. 
حصى المرارة.

كيف يمكن الوقاية من فقر الدم المنجلي؟
يوصى بضرورة استشارة الزوجين للأخصائي الجيني عند التخطيط للحمل في حال إصابة أحدهما أو كليهما بفقر الدم المنجلي لتجنب ولادة طفل مصاب بالمرض.


يختلف مآل المرض من شخص لآخر، فالبعض قد يعاني من نوبات شديدة ومتكررة، والبعض الآخر قد لا يتعرض لهذه النوبات، كما أن المرض يعيق ممارسة الحياة الطبيعية للمريض، وخاصة عند حدوث هبات الألم ويقل متوسط العمر المتوقع للمصابين.