Biopsia liquida e test NGS: il futuro della medicina di precisione in oncologia

Qual è il ruolo dei test NGS e della biopsia liquida nella diagnosi dei tumori?
Quali sono i vantaggi dell'utilizzo dei test NGS nella diagnosi tumorale?
Quanti pazienti potrebbero beneficiare di questi test?
Quali sono le prospettive future per l'utilizzo dei test NGS nella pratica clinica?
Ne abbiamo parlato con il professor Carmine Pinto della Struttura Complessa di Oncologia dell’IRCCS Santa Maria Nuova di Reggio Emilia, che abbiamo incontrato a Roma nel corso della prima Consensus sui test NGS e sulla biopsia liquida in oncologia, evento organizzato da Ladies First.
I test NGS stanno rivoluzionando la diagnosi e la cura dei tumori. Analizzando il DNA tumorale presente in un campione biologico (tessuto o sangue), questi test permettono di identificare rapidamente e accuratamente le alterazioni genetiche specifiche per le quali già esistono dei farmaci.
Un vantaggio chiave dei test NGS è la possibilità di analizzare contemporaneamente molteplici alterazioni molecolari con un unico test, ottimizzando così l'utilizzo dei campioni biologici e riducendo i costi e indirizzando alle terapie più adeguate. Inoltre, la biopsia liquida, che utilizza un prelievo di sangue, offre un metodo meno invasivo per monitorare l'evoluzione della malattia e la risposta alla terapia.
Si stima che una percentuale significativa di pazienti tumorali potrebbe beneficiare di questi test, in particolare quelli affetti da tumori del polmone, della mammella, dell'ovaio, del melanoma e del colon-retto.