Генетический детектив: интерпретация NGS-данных в диагностике наследственных болезней

03.10.2023

Лекторы:
Катерина Данько (Digital Genomics)
Полина Богайчук (Digital Genomics)

Современные технологии NGS играют важную роль в диагностике редких наследственных заболеваний. Поиск генетической причины заболевания является сложной задачей, успешное выполнение которой зависит от слаженной работы множества специалистов, включая врачей, биоинформатиков и интерпретаторов. На лекции Катерина и Полина рассказали о том, как работают интерпретаторы данных NGS, как искать наследственные причины заболеваний и какие инструменты применяют для анализа генетических вариантов.

Слайды: https://drive.google.com/file/d/1KYKI...

Интенсив по клинической интерпретации данных NGS: https://bioinf.me/education/workshops...
Гостевые лекции Института биоинформатики: https://bioinf.me/guests