Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Наследственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцитов, это одна из наиболее часто встречающихся ферментопатий, которая наследуется сцепленно с Х-хромосомой по рецессивному типу из мутации в гене Г6ФД.

При недостаточности Г-6-ФДГ происходит снижение энергетических запасов клеток, что в свою очередь приводит к денатурации гемоглобина (формируются тельца Гейнца-Эрлиха) и белков, входящих в состав клеточной мембраны. Поврежденные клетки элиминируются в селезенку, там они теряют часть своей поверхности, после чего быстро распадаются в кровеносном русле (внутрисосудистый гемолиз). При этом жизненный цикл эритроцитов не превышает 30 суток (в норме 100-120 дней).

К настоящему времени известно, что спровоцировать гемолитический криз могут экзогенные (описано более 40 медикаментов, к их числу относятся сульфаниламиды, нестероидные противовоспалительные препараты, салицилаты, производные витамина K, хинолоны и другие, а также вирусы и бактерии, в литературе описаны случаи длительного воздействия ультрафиолетового облучения, перегревания и переохлаждения) и эндогенные (ацидозы различного генеза – при сахарном диабете, при печеночной недостаточности; преэклампсия) факторы у лиц с врожденным дефектом фермента Г-6-ФДГ, при этом разрушение эритроцитов будет носить эпизодический характер.

Посмотреть полную видеотеку можно на Osmosis Prime: http://osms.it/more.

Сотни тысяч нынешних и будущих врачей учатся с помощью Osmosis. У нас есть беспрецедентные инструменты и материалы, чтобы подготовить вас к успешной сдаче экзаменов в медуниверситете и в качестве будущего врача. Подпишитесь на бесплатную пробную версию: http://osms.it/more.

Подписывайтесь на наш ютуб канал: https://clck.ru/JMpxu
И на оригинальный канал Osmosis: http://osms.it/subscribe.

Получите ранний доступ к нашим предстоящим видео-релизам, практическим вопросам, раздачам и многому другому, подписавшись на нас в социальных сетях:
Facebook: http://osms.it/facebook
Twitter: http://osms.it/twitter
Instagram: http://osms.it/instagram

#анемия #гемолитическая #G6PD #кровь #глутатион #оксиданты