O que é Anemia Falciforme? Conheça a terapia genética com vetor viral que pode curar essa doença

A Anemia Falciforme é uma doença genética causada pela troca de uma única letra na sequência genética da proteína Beta Globina. A Beta Globina é um dos componentes do famoso complexo chamado de Hemoglobina, que é responsável de transportar o Oxigênio pelo corpo. E quando ela tem essa alteração da Anemia Falciforme, ela começa a se agregar de forma incomum, formando uma espécie de "corda" dentro da célula com inúmeras globinas, em vez de se manter na estrutura normal com apenas 4 globinas. Assim, as hemácias do sangue passam a ter um formato de foice, que dificulta o acesso delas nas extremidades do corpo e diminui a eficiência da troca de oxigênio. Por causa disso, os principais sintomas da doença são: anemia, já que as células falciformes duram bem menos (15 dias, comparado com 120 das células normais); dores intensas; inchaço de mãos e pés; e problemas de visão. A terapia genética mostrada aqui possui alguns passos: 1) Retirada das células tronco sanguíneas do sangue, chamadas de HSC, do paciente. Essa é uma das grandes vantagens do procedimento, já que as células do próprio paciente podem ser utilizadas; 2) modificação genética das HSC. Em algumas estratégias, a tecnologia vendedora do Nobel CRISPR/Cas também pode ser usada nessa etapa. Mas aqui, foram usados Lentivírus que carregam o gene correto da Beta Globina e o inserem permanentemente no genoma das células do paciente, fazendo com que a doença seja corrigida pelo resto da vida. 3) eliminação do restante das HSC doentes do paciente; e 4) inserção das HSC corrigidas. Com isso, 25 pacientes que participaram de um estudo clínico de Fase 1 e 2, mostraram que mais de 40% da Beta Globina presente no sangue era correta após 3 meses de tratamento. Ainda, 85% das hemácias possuíam a versão correta da Beta Globina já no 6° mês após o tratamento. Esses valores são mais que suficientes para afirmar que o tratamento funciona. E, de fato, todos os pacientes possuíam frequentes casos graves de obstrução de vasos nos últimos 2 anos antes do tratamento. Porém, após o tratamento, nenhum caso grave foi observado em até 36 meses. Isso indica um aumento significante na qualidade de vida dessas pessoas e coloca esse tipo de terapia como algo bem próximo e uma cura. Assista ao vídeo e entenda as bases genéticas da Anemia Falciforme e como a terapia genética usando Lentivírus pode ser usada para curar essa doença.

Nos siga nas redes:
Instagram: https://www.instagram.com/uniciencia....
Facebook:   / unicienciagm-101818328222195  
Twitter:   / unicienciagm  

Fontes:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056...
https://www.mayoclinic.org/diseases-c...
https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell...
https://www.cell.com/molecular-therap...

#Anemia #Falciforme #tratamento #cura #vetorviral #vírus #lentivirus #retrovirus #terapia #genética #segurança #efeitocolateral #CRISPRcas #Nobel #Talassemia #doença #UniCiência #pesquisa #cientistas #informação #Saúde #medicina #biologia #molecular #biotecnologia #EstadosUnidos #expectativa #vida #qualidade #ciência