Guerreiros da Noite albinismo em povos originários do Rio Grande do Sul

O albinismo é uma condição onde a produção de melanina é deficiente e pode ser classificado em sindrômico e não sindrômico. A variedade não sindrômica pode ser dividida em albinismo ocular (OA) e albinismo oculocutâneo (OCA). Os fenótipos mais comumente observados estão associados à forma recessiva não sindrômica do OCA. O OCA engloba uma ampla variedade de desordens genéticas caracterizadas por deficiências nas rotas metabólicas da biossíntese da melanina, sem qualquer prejuízo ao número de melanócitos, resultando em uma redução ou ausência de pigmentação na pele, cabelo e olhos. A prevalência mundial estimada é de 1/17.000, mas o albinismo, assim como outras condições genéticas, pode ser encontrado com uma frequência maior que a estimada mundialmente em certos grupos populacionais, como em algumas populações africanas e
grupos indígenas americanos. A população brasileira é altamente miscigenada, com significativas contribuições europeia, nativa e africana. De acordo com estudos recentes, os aglomerados populacionais de albinismo no Brasil não são incomuns e podem ser encontrados em diferentes regiões do país, o que levanta diferentes questões em genética médica populacional, saúde pública e no âmbito social. Além disso, faltam estudos moleculares que busquem a identificação das variantes e dos subtipos mais prevalentes
nestas comunidades. Aproximadamente 400 genes estão envolvidos na produção de melanina em seres humanos, entretanto, dentre os quais 29 são atualmente associados ao albinismo. Sendo assim, o presente projeto se propõe a estudar a prevalência, bem como a caracterização clínica e molecular de albinismo oculocutâneo em grupos populacionais no
Brasil. O projeto também tem um interesse especial em melhorar o conhecimento e o cuidado com relação à saúde bucal das pessoas com albinismo, tema pouco abordado na literatura internacional.