Скачать или смотреть मेण्डल के आनुवंशिकता के नियम//भाग-13//गुणसूत्रिय विकार //डाउन , टर्नर व क्लिंफेल्टर सिंड्रोम

इन विकारो मे एक या अधिक गुणसूत्रो की अनुपस्थिति, अधिकता या असामान्य विन्यास मुख्य कारण होता है

इसके उदाहरण है: डाउन सिंड्रोम , टर्नर सिंड्रोम , क्लिंफेल्टर सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम / मंगोलिज़्म
कारण:
क्रोमोसोम नंबर 21 मे एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाया जाता है, इसे trisomy कहते है , जिससे कुल गुणसूत्रो की संख्या 46 से बढ़ कर 47 हो जाती है |
अंडजनन की प्रक्रिया मे गुणसूत्रो की संख्या घट कर 23 होनी चाहिए जबकि त्रुटिवश यह अँड कोशिका मे 24 हो जाती है|

लक्षण:
जन्मजात निम्न शारीरिक विकृतिया पायी जाती है –
कपाल चोडा, गर्दन छोटी, चपटे हाथ , बोथरी उंगलिया, 5वी अनामिका उंगुली छोटी व अंदर की तरफ मुड़ी हुई , मुँह हमेशा खुला हुआ , निचला होंठ लटका हुआ , जीभ बाहर निकली हुए व मस्तिष्क अल्पविकसित
टर्नर सिंड्रोम
कारण:
यह हमेशा एक महिला मे होता है| महिला मे XX गुणसूत्रो की जगह केवल एक X गुणसूत्र पाया जाता है, जिससे कुल गुणसूत्रो की संख्या घटकर 45 रह जाती है

लक्षण:
निम्न शारीरिक विकृतिया पायी जाती है –
लंबाई कम, लैगिक विकास देर से व धीमा होता है, स्तनो का अपूर्ण विकास, संतानोत्पत्ति की क्षमता नहीं पायी जाती, मंद बुद्धि, गर्दन पर जालनुमा त्वचा
क्लिंफेल्टर/ क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

कारण:
यह हमेशा एक पुरुष मे होता है| इसमे कुल गुणसूत्रो की संख्या 46 से बढ़ कर 47 हो जाती है
44 + XXY = 47

लक्षण:
निम्न शारीरिक विकृतिया पायी जाती है –
शरीर की आकृति पुरुष के समान परंतु स्त्रियो की तरह स्तनो का विकास हो जाता है इसे पुंस्तन वृद्धि ( Gynaecomastia) कहते है , हाथ व पाँव अधिक लंबे , ये बंध्य होते है
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