L'achondroplasie, une forme de nanisme - Le Magazine de la Santé

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Regards pesants, moqueries, les personnes atteintes de nanisme doivent affronter les préjugés. Le nanisme peut revêtir de multiples formes dont l’achondroplasie, la forme la plus fréquente.

Cette maladie génétique est due à la mutation d’un gène qui joue un rôle majeur dans la croissance de l'os ou du cartilage.

Un suivi pluridisciplinaire :
D’autres problèmes de santé, parfois graves, peuvent accompagner l’achondroplasie. Un suivi régulier tout au long de l’enfance et de l’adolescence demeure nécessaire pour détecter ces complications.

Amandine, 9 ans, vit avec une achondroplasie :
Amandine teste, pour la première fois en France, un traitement appelé Infigratinib. Celui-ci permettrait de gagner de 10 à 20 centimètres selon les premiers essais.

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