Скачать или смотреть Понимание файла VCF | Формат вызова варианта, часть 1/3

Формат вызова вариантов (Variant Call Format) — это текстовый файл, содержащий информацию о «вариантах» между референтным геномом и геномом образца. Он содержит строки метаинформации, строку заголовка и строки данных, каждая из которых содержит информацию о позиции в геноме. Формат также может содержать информацию о генотипе образцов для каждой позиции.

Он широко использовался в проектах по анализу 1000 геномов человека для анализа GWAS и был включён во многие исследования в области биоинформатики. Тем не менее, большинство исследователей не понимают, как этот файл можно читать напрямую и использовать в анализе.

В этом видео, состоящем из трёх частей, я расскажу обо всей спецификации формата файла .vcf. Раздел метаданных, раздел данных и несколько примеров, чтобы проверить, совпадает ли ваше понимание с моим.

Ссылка на слайды
http://bit.ly/Brandon_Yeo

Исходный файл спецификации
https://samtools.github.io/hts-specs/...

Пример vcf-файла
https://drive.google.com/file/d/1EhAn...

Электронная почта: [email protected]
Сайт: https://www.liquidbrain.org/videos
Patreon:   / liquidbrain