سیستاتیونینوری/بیوشیمی دولین-هنری-تیتز-استرایر-لنینجر-هارپر/کنکور ارشد و دکترای بیوشیمی بالینی

هموسیستینوری کلاسیک یا تیپ یک، با اسم نقص سیستاتیونین بتا سنتاز هم شناخته میشه، جزو ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. زمان تولد و دوره نوزادی: نوزاد عموما نرماله.
دوره شیرخوارگی: توی این دوره بدشکلیهای اسکلتی خصوصا ژنووالگوم، والگوس توی مچ پا و تقعر غیرطبیعی کف پا، انحراف پا به سمت داخل، بلند و باریک بودن احتمالی فرد و ظاهر مافانوئید، نارسایی رشد جسمی یا کوتاهی قد توی بعضی از بیمارا، قفسه سینه قیفی شکل یا سینه کبوتری ممکنه دیده بشه.
دوران کودکی و بزرگسالی: نابجا بودن عدسی چشم یا دررفتگی اون که عموما به سمت پائین بوده و با لرزش عنبیه معین میشه تا اواخر دهه اول زندگی ظاهر میشه. عوارض این علامت به صورت دررفتگی عدسی به داخل اتاق قدامی و گلوکومه. نزدیک بینی، آتروفی عصب بینایی ، آب مروارید یا کنده شدن شبکیه سایر اختلالات چشمی هستن. رنگ عنبیه، پوست و موی بیمار ممکنه روشن تر از سایر اعضای خانواده باشه. پوست ممکنه مالار راش، رنگ پریدگی و قرمزی و لیویدورتیکولاریس نشون میده که توی قسمت‌های انتهایی اندام‌ها رایجه. این نواحی ممکنه اگه لمس بشن، کاملاً سرد باشن و سایر شواهد بی‌ثباتی عروقی رو هم نشون میدن. با وجودی که عقب موندگی ذهنی توی بیمارا رایجه، ولی یافته ثابتی نیست و این موضوع احتمالاً نتیجه وجود یا عدم وجود بیماری ترومبوتیک یا عروقی توی سیستم عصبیه. توی ۲۰٪ بیمارا تشنج رخ می‌ده. خیلی از بیمارا سکته مغزی یا فلج یک طرفه گذرا یا پایدار توی انداماشون دارن. توی مواردی که بیمارا با ضعف یکطرفه انداما با یا بدون ادم پایی مراجعه می‌کنن، شواهد انفارکتوس دیده شده. تورتیکولی حمله‌ای و در تعداد کمی از موارد دیستونی هم  گزارش شده. بیماری عروقی توی این نقص شامل گرفتاری خود عروق و افزایش تمایل به انعقاد خونه. سکته قلبی، انسداد شرائین یا وریدهای محیطی، آمبولی ریه و توی یک سوم بیمارا، بیماری عروقی مغزی دیده میشه.