Mecanismo y tratamiento de la fibrosis quística | Video HHMI BioInteractive

Esta animación muestra cómo las mutaciones en una proteína de canal iónico provocan la enfermedad genética llamada fibrosis quística. La animación también analiza cómo la investigación de esta proteína ha sido usada para desarrollar tratamientos contra la enfermedad.

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La CFTR es una proteína de canal iónico que transporta iones cloruro a través de las membranas de las células que recubren las vías respiratorias, las glándulas y el tracto digestivo. Esta animación ilustra cómo las mutaciones de la fibrosis quística impiden que la CFTR funcione correctamente, lo que lleva a la producción de una mucosidad espesa que obstruye las vías respiratorias y favorece las infecciones. Después de examinar miles de moléculas pequeñas, la comunidad científica ha identificado un fármaco que puede mejorar la función de la CFTR y así tratar la enfermedad en algunos pacientes.