Mucopolissacaridoses

As Mucopolissacaridoses, conhecidas como MPS, são doenças metabólicas causadas por erro inato do metabolismo. Estes grupos de doenças levam frequentemente à formação inadequada de enzimas, substâncias fundamentais para diversos processos bioquímicos em nosso organismo.

As MPS são doenças genéticas que fazem parte do grupo das doenças de depósito lisossômico. E, a maioria delas tem herança de caráter autossômico recessivo. Ou seja, os pais são sadios, mas carregam um gene que determina a doença, e que só se manifesta em dose dupla.

Os principais comprometimentos da doença são nos ossos e articulações, vias respiratórias, sistema cardiovascular e das funções cognitivas. Podendo ocorrer o engrossamento progressivo das feições, a opacificação das córneas, aumento de fígado e baço, acometimento das válvulas cardíacas, rigidez nas articulações e atraso no crescimento com baixa estatura e peso, deficiência intelectual, e deformidades ósseas.

O diagnóstico acontece de acordo com a observação dos diversos sintomas, além de exames, que analisam a quantidade de mucopolissacarídeos, que são eliminados e que é um tipo de açúcar complexo fabricado pelo nosso organismo que não tem correlação com a dieta. E ainda, pela dosagem no sangue da enzima específica deficiente.

Alguns tipos da doença já podem ser bem controlados com a administração da Terapia de Reposição Enzimática, por meio de infusão intravenosa feita semanalmente. Para formas graves, pode ser recomendado o transplante de medula óssea, desde que a doença seja diagnosticada precocemente.

Os demais aspectos do tratamento envolvem o acompanhamento médico no controle das complicações da doença.

Além disso, é importante ficar alerta para os tipos mais leves da doença que podem passar despercebidos devido a não manifestação típica de sinais e sintomas.