Hiperplasia Adrenal Congênita

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença rara que engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais.



As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática total ou parcial.


Os principais sintomas são: fusão labial, desidratação, hipotensão, velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada, ciclos menstruais irregulares e outros.


O diagnóstico precoce pode ocorrer de forma clínica ou laboratorial utilizando, por exemplo, o teste do pezinho. O resultado positivo do teste com o acompanhamento clínico e a realização de outros exames laboratoriais confirmam o diagnóstico.


O tratamento tem por objetivo suprir as deficiências hormonais e remediar os sinais e sintomas da doença. Além disso, é importante que o paciente com a doença sempre comunique sua condição quando estiver em atendimento médico.


Para saber mais, consulte o protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para essa doença, no: conitec.gov.br