سندرم ایکس شکننده/ بیوشیمی بالینی دولین- استرایر- هارپر- لنینجر/ سندرم عقب ماندگی ذهنی

سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome)، یا FXS یک بیماری ژنتیکی ارثیه که از والدین منتقل میشه و سبب عقب ماندگی های فکری و رشدی میشه. بهش سندرم مارتین بل هم میگن. سندرم ایکس شکننده رایجترین دلیل وراثتی عقب ماندگی ذهنی در پسراست که از هر 4000 پسر 1 نفر رو درگیر میکنه. توی دخترا کمتر دیده میشه و از هر 8000 نفر 1 نفر این مشکل رو داره. علائم پسرا معمولاً شدیدتره.مبتلاها طیف وسیعی از اختلالات رشد و یادگیری رو تجربه میکنن. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمره و برخی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده قادر به زندگی مستقلن.
علائم سندرم ایکس شکننده چیست؟
سندرم ایکس شکننده می‌تونه باعث ناتوانی های یادگیری ، تأخیر توی رشد و مشکلات اجتماعی یا رفتاری بشه. شدت ناتوانی ها متفاوته. پسرای مبتلا به سندرم ایکس شکننده عموما نوعی ناتوانی ذهنی دارن. دخترا ممکنه دارای ناتوانی ذهنی یا ناتوانی توی یادگیری یا هر دو باشن ، ولی خیلی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده هوش طبیعی دارن. اگر برای یکی از اعضای خانواده سندرم ایکس شکننده تشخیص داده بشه ، بقیه هم ممکنه سندرم ایکس شکننده داشته باشن. ممکنه ترکیبی از علائم زیر رو در دوران کودکی و در طول زندگی نشان بدن: تأخیر های رشد مثل طول کشیدن برای نشستن ، راه رفتن یا صحبت کردن در مقایسه با سایر کودکان همسن، لکنت زبان، اختلالات فکری و یادگیری مثل مشکل یادگیری مهارت های جدید، اضطراب اجتماعی یا کلی،اتیسم،تکانشگری،مشکلات اجتماعی مثلا برقراری ارتباط چشمی با دیگران ، دوست نداشتن لمس شدن و مشکل در درک زبان بدن، بیش فعالی، تشنج،افسردگی،مشکل خوابیدن

برخی افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارای ناهنجاری های جسمی هم هستن که ممکنه شامل موارد زیر باشد: پیشونی یا گوش های بزرگ ، فک برجسته،صورت کشیده،گوش ، پیشانی و چونه بیرون زده، مفاصل شل یا انعطاف پذیر، پاهای صاف
چی باعث سندرم ایکس شکننده میشه؟
سندرم ایکس شکننده به خاطر نقص توی ژن FMR1 که توی کروموزوم X است، ایجاد میشه. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسیه.کروموزوم جنسی دیگه کروموزوم Y است. زن ها دو تا کروموزوم X دارن ولی مردا فقط یکی دارن و یک کروموزوم Y هم دارن. نقص یا جهش توی ژن FMR1 از تولید درست پروتئینی به نام FMRP1 (پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده 1 ) توسط ژنش جلوگیری میکنن. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش داره. عملکرد دقیق این پروتئین کاملاً مشخص نشده. نبود یا کمبود این پروتئین علائم مربوط به سندرم ایکس شکننده رو به وجود میاره.

آیا خطر سلامتی برای افراد ناقل وجود داره؟ داشتن سندروم X شکننده پیش موتاسیون، میتونه خطر ابتلای شما به بیماری های مختلف رو زیاد کنه. اگه فکر می کنین ممکنه ناقل این سندروم باشیم یا کودکی مبتلا به سندرم ایکس شکننده دارین به پزشک خودتون اطلاع بدین. این موضوع به پزشک کمک میکنه درمانتون رو مدیریت کنه. زنان ناقل این ژن ، بیشتر در معرض خطر یائسگی زودرس هستن به طوریکه یائسگی قبل از 40 سالگی شروع میشه. مردانی که ناقل هستن ، در معرض خطر ابتلا به بیماری معروف سندرم آتاکسی تریمور همراه با X شکننده (FXTAS) رو دارن. FXTAS باعث لرزشی می شه که به طور پیشرونده بدتر می شه و میتونه منجر به مشکل در تعادل و راه رفتن بشه. ناقلین مرد هم ممکنه در معرض خطر بیشتری برای زوال عقل قرار داشته باشن.
سندرم X فرجایل چگونه تشخیص داده می شود؟ بچه هایی که توی سنین کم علائم تاخیر توی رشد یا سایر علائم ظاهری سندرم ایکس شکننده، مثل دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در صورت هستن، ممکنه که از لحاظ سندرم ایکس شکننده آزمایش بشن. اگه سابقه خانوادگی سندرم ایکس شکننده باشه، بهتره فرزند شما هم تست بشه.
متوسط سن تشخیص توی پسرا 35 تا 37 ماهگیه. توی دخترا ، میانگین سن تشخیص 41.6 ماهه.
سندرم ایکس شکننده رو میشه با استفاده از آزمایش DNA به نام آزمایش DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی توی ژن FMR1 است که با سندرم ایکس شکننده مرتبطن. بسته به نتایج ، پزشکتون ممکنه آزمایشات اضافی رو برای تعیین شدت بیماری درخواست کنه.
سندرم ایکس شکننده چطوری درمان میشه؟
سندرم ایکس شکننده قابل درمان نیست. هدف از درمان کمک به افراد مبتلا در یادگیری زبان اصلی و مهارتهای اجتماعیه که ممکنه شامل دریافت کمک از معلمان ، درمانگران ، اعضای خانواده ، پزشکان و مربیان باشه. ممکنه خدمات و منابع دیگه ای هم وجود داشته باشه که به بچه‌ها توی یادگیری مهارتهای مهم رشدی کمک کنه. داروهایی که عموما برای اختلالات رفتاری مثل اختلال نقص توجه (ADD) یا اضطراب تجویز میشن ، ممکنه برای درمان علائم سندرم ایکس شکننده هم استفاده بشن. برای مثال:
متیل فنیدیت (ریتالین)،گوانفاسین (Intuniv)، کلونیدین (کاتاپرس)،مهارکننده‌ انتخابی بازجذب سروتونین (SSRI) ، مانند سرترالین (زولوفت) ، اسکیتالوپرام (لکساپرو) ، دولوکستین (سایمبالتا) و پاروکستین (پایل ، پکسوا)
بیماری در بلند مدت چطوریه؟
سندرم ایکس شکننده یک مشکل مادام العمره و میتونه روی کل جنبه های زندگی مثل تحصیلات ، کار و زندگی اجتماعی فرد تأثیر بذاره.
یافته های حاصل از یک پژوهش ملی نشان میده که تقریبا 44 درصد زنها و 9 درصد مردها دارای سندرم ایکس شکننده در بزرگسالی به سطح بالایی از استقلال میرسن. اکثر زنها حداقل دیپلم دبیرستان رو کسب کردن و تقریباً نصفشون موفق به انجام کار تمام وقت شدن. اکثر مردای مبتلا هم توی بزرگسالی برای انجام فعالیتهای روزانه به کمک نیاز داشتن. توی این مطالعه تعداد کمی از مردا موفق به دریافت دیپلم دبیرستان یا موفق به یافتن کار تمام وقت شدن. اگه نگرانین که ناقل پیش موتاسیون سندروم شکننده X باشین ، از پزشک خودتون در مورد آزمایش ژنتیک سوال کنین.