Was ist Okulokutaner Albinismus? [Erklärt von einer Naturwissenschaftlerin]

Okulokutaner Albinismus, auch bekannt als OCA oder einfach Albinismus, ist eine genetische Erkrankung, die etwa 1 in 17000 weltweit betrifft.
Menschen mit okulokutanem Albinismus werden mit weissen Haaren, inklusive Augenbrauen und Wimpern, als auch sehr heller Haut geboren. Manche betroffene Menschen entwickeln im Laufe ihres Lebens unterschiedliche Level an Pigmentierung, während andere ihr ganzes Leben lang ohne Pigmentierung verbringen. Dies ist abhängig vom speziellen OCA Typ. Neben Haaren und Haut, sind bei Menschen mit OCA oft auch die Augen betroffen. Auch hier lässt sich häufig keine oder nur geringe Massen an Pigmentierung feststellen und die meisten Patienten haben unterschiedliche Symptome, wie zum Beispiel Störungen des räumlichen Sehens oder verminderte Sehschärfe.

Okulokutaner Albinismuns ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das heisst die Krankheit entwickelt sich nur, wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen und es an ihr Kind weitergeben.

Es gibt mehrere unterschiedliche OCA Typen. OCA1 kommt bei etwa einem in 40,000 Menschen vor und betrifft am häufigsten die kaukasische Bevölkerung. Es gibt zwei Untertypen von OCA1, OCA1A und OCA1B. OCA1A ist die schwerwiegendste Form des Albinismus, wobei betroffene Personen von kompletter Abwesenheit jeglicher Pigmentierung ihr ganzes Leben lang charakterisiert sind. OCA1B ist eine mildere Form, bei der Patienten unterschiedliche Level an Pigmentierung in späteren Jahren entwickeln. Das gleiche gilt für OCA Typen 2-7. Die häufigste Form von OCA ist OCA2, mit einem Vorkommen von einem in etwa 36,000 Menschen. Dieser OCA Typ wird hauptsächlich in Afrika gefunden. OCA3 ist ebenso am herkömmlichsten in Afrika und sehr selten in der kaukasischen Bevölkerung. OCA4 kommt am häufigsten in Japan vor, kann aber auch in anderen Ländern gefunden werden. OCA5 bis OCA7 sind sehr sehr selten und werden in diesem Video nicht erläutert.

Bevor wir uns in die genetischen Unterschiede der einzelnen OCA Typen stürzen, schauen wir uns ein wenig Hintergrundwissen an, um zu verstehen was genau bei Menschen mit Albinismus passiert.

Das charakteristische Erscheinungsbild, auch Phänotyp genannt, bei Menschen mit OCA ist die komplette Abwesenheit oder Reduktion von Pigmentierung. Dies bedeutet, dass das Pigment Melanin bei betroffenen Personen weniger oder gar nicht produziert wird. Melanin wird in speziellen Zellen produziert, die Melanozyten heissen. Innerhalb der Melanozyten wird Melanin im Zellkompartiment, oder Organell, namens Melanosom produziert.
Um das ganze etwas besser zu verstehen, kann man Zellen mit Firmen vergleichen. Firmen bestehen aus unterschiedlichen Abteilungen, die alle ihre eigenen Aufgaben und Verantwortungen haben um sicherzustellen, dass die Firma reibungslos läuft. In Zellen heissen diese unterschiedlichen Abteilungen Organell. Die meisten Firmen haben die gleichen Abteilungen, zum Beispiel eine Finanzabteilung. Zellen haben auch viele Organellen gemeinsam, wie zum Beispiel den Nukleus. Spezialisierte Firmen, auf der anderen Seite, haben oft spezielle Abteilungen. Auf gleiche Art und Weise haben spezielle Zelltypen spezialisierte Organellen. Das Melanosom in Melanozyten ist ein Beispiel von spezialisierten Organellen in speziellen Zelltypen.

Nun wissen wir, dass das Fehlende Pigment in OCA Melanin heisst und in Melanosomen innerhalb von Melanozyten produziert wird. Melanozyten sind in Haut, Haaren, Augen und dem Innenohr lokalisiert. Das erklärt die Phänotypen der hellen Haut, weissen Haaren und roten oder durchsichtigen Augen.
Melanin ist nicht nur wichtig fuer Pigmentierung, sondern auch für den Schutz unseres Körpers gegen DNA Schäden verursacht durch UV Strahlung. DNA Schäden, die durch UV Strahlen entstehen, können zu Hautkrebs führen, der tödlich sein kann. Melanin agiert wie ein schützendes Schild, indem es UV Strahlen zerstreut oder absorbiert.
Selbst wenn Melanin normal produziert wird, stellen UV Strahlen ein hohes Risiko fuer DNA Schäden dar. Menschen mit Albinismus haben leider nicht das schützende Melanin Schild und sind vollkommen auf die Fähigkeit ihrer Zellen angewiesen DNA Schäden zu reparieren. Unsere Zellen verfügen zwar über eine spezielle Reparatur Maschine, die unsere DNA ständig auf Schäden prüft, jedoch ist diese Maschine nicht fehlerfrei. Und je mehr DNA Schäden vorkommen, desto höher ist das Risiko, dass die DNA Reparatur Maschine manche fehler übersieht. Aus diesem Grund, haben Menschen mit OCA ein sehr hohes Risiko Hautkrebs zu entwickeln.

Literatur:
OCA
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NB...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...

Tyrosinase protein
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11041...

Melanin and UV radiation
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...

Welt der Zelle.
Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.