Was ist Zystische Fibrose? Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.

Zystische Fibrose, auch als Mukoviszidose oder ZF bekannt, ist die häufigste genetische Erkrankung in Menschen mit Nordeuropäischen Vorfahren. Etwa ein in 3000 Babies wird mit Zystischer Fibrose geboren. Am häufigsten tritt ZF in Irland auf, wo etwa ein in 1400 Babies betroffen ist. In anderen Ländern ist das Vorkommen von Zystischer Fibrose deutlich niedriger. In Lateinamerika wird zum Beispiel nur 1 in 4000 - 10000 Babies mit ZF geboren und unter Afroamerikanern ist es sogar nur ein in 15000 - 20000 Babies. Noch weniger Menschen mit asiatischen Vorfahren sind betroffen. Die Statistiken für Menschen aus Afrika und dem mittleren Osten sind zur Zeit leider nicht bekannt.
Zystische Fibrose ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Das heisst die Krankheit entwickelt sich nur, wenn beide Eltern das mutierte Gen tragen und es an ihr Kind weitergeben. ZF ist außerdem eine monogene Erkrankung. Das heisst nur ein einziges Gen ist verantwortlich für alle Symptome. Das klingt zwar recht einfach, jedoch hat das Protein, das von dem betroffen Gen entsteht, wichtige Aufgaben in mehreren Organen, was dazu führt, dass Patienten mit Zystischer Fibrose eine Vielzahl unterschiedlicher Symptome aufweisen, die es sehr kompliziert machen die Krankheit vollständig zu verstehen und adäquat zu behandeln.

Die am häufigsten betroffenen Organe in Zystischer Fibrose sind Lunge, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüse und Verdauungstrakt. Allerdings können auch anderen Organe, wie die Fortpflanzungsorgane und Knochen betroffen sein. Schauen wir uns einmal genauer die Symptome an und welche Probleme dadurch entstehen:

Lunge:
Todesfälle bei Patienten mit Zystischer Fibrose sind oft verbunden mit Symptomen der Lunge. Zu diesen Symptomen gehören zum Beispiel Blockierungen der Atemwege, schwerwiegende oder chronische Infektionen oder fortschreitende Atemwegsstörungen. Patienten mit Zystischer Fibrose produzieren sehr zähflüssigen Schleim. Auch als visköser Schleim bezeichnet. Dieser zähflüssige Schleim lässt sich schlechter aus den Lungen lösen, als normaler Schleim. Dies macht das Atmen deutlich schwerer und schafft Rahmenbedingungen, die das Wachstum von Pathogenen, wie zum Beispiel Bakterien, fördern. Aus diesem Grund, leiden ZF Patienten oft an chronischen Lungeninfektionen und nehmen oft langzeit Antibiotika ein. Als letzten Ausweg, untergehen Patienten mit Zystischer Fibrose häufig einer beidseitigen Lungentransplantation.

Bauchspeicheldrüse:
Aehnlich wie in der Lunge, produzieren Patienten mit ZF sehr zähflüssigen Schleim in der Bauchspeicheldrüse, der bei 85% aller Patienten zu einer Zerstörung der Bauchspeicheldrüse zum Zeitpunkt der Geburt führt. Diese Patienten leiden dann unter Pankreasinsuffizienz, einer Unzulänglichkeit der Bauchspeicheldrüse. Als Folge dessen, werden wichtige Verdauungsenzyme nicht ausgeschieden, Nahrung kann nicht angemessen verdaut werden und die Patienten leiden unter Mangelernährung. Darüber hinaus kommt es häufig vor, dass Inselzellen, die sich in der Bauchspeicheldrüse befinden, ebenfalls zerstört werden, was dann zur Entwicklung von Diabetes führt.

Schweißdrüse:
Ein Kennzeichen von Patienten mit Zystischer Fibrose ist, dass sie extrem salzigen Schweiß produzieren. Eine jahrhunderte alte Volkskunde sagt „Wehe dem Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muss bald sterben.“ Es wird vermutet, dass dies eine der ersten direkten Bezüge auf die Krankheit Zystische Fibrose ist. Heutzutage ist der Schweißtest ein herkömmlicher Test zur Diagnose von ZF in Babies und Kindern. Die Produktion von salzigem Schweiß ist nicht lebensbedrohlich, allerdings sorgt sie für Probleme mit der Regulation der Körpertemperatur. Daher auch die Hypothese, dass Zystische Fibrose seltener in Ländern mit hohen Aussentemperaturen vorkommt, da die Fähigkeit die eigene Körpertemperatur zu regulieren in solchen Ländern wichtiger ist zum Überleben, als in Ländern mit milden Temperaturen.

Verdauungstrakt:
Patienten mit Zystischer Fibrose leiden oft unter Verstopfung, Mangelernährung aufgrund unzureichender Nährstoffaufnahme und manchmal sogar Darmverschluss, was sehr gefährlich sein kann.

Literatur
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27140...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/arti...
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17557...

Welt der Zelle.
Von einer Naturwissenschaftlerin erklärt.