Leucemia: cos'è, tipi, sintomi, diagnosi, i nuovi farmaci ottenuti grazie alla ricerca

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La leucemia linfatica (o linfocitica) cronica è una malattia neoplastica caratterizzata dall’accumulo di piccoli linfociti B maturi (le cellule che producono gli anticorpi) nel sangue, nel midollo osseo e negli organi linfoidi periferici (linfonodi e milza). È definita cronica perché ha quasi sempre un decorso molto lento, spesso senza sintomi o con pochi disturbi per il paziente, che può continuare a svolgere una vita normale per molti anni, senza terapia. Nella leucemia linfatica cronica i linfociti, pur essendo apparentemente normali, non sono non in grado di debellare le infezioni e di difendere l'organismo come dovrebbero. Per questa ragione crescono in maniera eccessiva e finiscono per rigonfiare i tessuti in cui si accumulano. La leucemia linfatica cronica può presentarsi in quattro differenti stadi, dalla cui individuazione dipende la scelta della strategia terapeutica. Nello stadio 0 si osserva un aumento del numero di linfociti nel sangue, senza alcun sintomo. Nello stadio 1 si osserva un primo aumento delle dimensioni dei linfonodi, della milza e del fegato. Identico, ma più accentuato, si presenta il quadro riferibile allo stadio 2, mentre lo stadio 3 è caratterizzato anche una riduzione dei globuli rossi (anemia). Nello stadio 4 la leucemia linfatica cronica si presenta con un forte aumento dei linfociti nel sangue, una riduzione dei globuli rossi e delle piastrine, con conseguenti problemi di coagulazione.

La leucemia mieloide acuta è una malattia tumorale del sangue a rapida progressione che inizia quando i precursori emopoietici (cellule staminali), normalmente in grado di maturare e differenziarsi in globuli bianchi, rossi e piastrine, in seguito a mutazioni genetiche si trasformano e divengono maligni. La conseguenza è la perdita o la grave compromissione della capacità differenziativa e la tendenza all’auto-replicazione.

Le cellule leucemiche vengono definite blasti e tendono a invadere, oltre al midollo osseo, anche altri organi.
L’aggettivo acuta è utilizzato per indicare il rapido decorso della malattia e l’assenza, nella maggior parte dei casi, di cellule maturanti nel midollo osseo e nel sangue periferico. La trasformazione dei precursori cellulari è provocata da mutazioni a carico del Dna e, in oltre la metà dei casi, si associano a traslocazioni cromosomiche. A differenza delle leucemie linfoblastiche acute, le leucemie mieloidi acute colpiscono soprattutto gli adulti ed, in particolare gli anziani.

La leucemia linfoblastica acuta è una malattia tumorale del sangue a rapida progressione che inizia quando i linfociti, un sottotipo di globuli bianchi, vanno incontro a livello del midollo osseo a trasformazione neoplastica, con conseguente moltiplicazione incontrollata e progressivo accumulo. Ciò comporta il blocco della normale produzione di cellule ematiche con conseguente grave compromissione della produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine. Una volta aumentate, queste cellule possono invadere i linfonodi, la milza, il fegato e il sistema nervoso centrale. L’aggettivo acuta è utilizzato per indicare il rapido decorso della malattia, che rappresenta la neoplasia più diffusa in età pediatrica. Esiste una forma speciale della leucemia linfoblastica acuta caratterizzata dalla presenza di un’alterazione cromosomica specifica, nota come cromosoma Philadelphia (Ph), originato dallo scambio di materiale genetico tra i cromosomi 9 e 22. Il risultato finale è la produzione di un trascritto molecolare ibrido dovuto alla fusione di due geni anomali denominato Bcr-Abl. La determinazione del trascritto è fondamentale in tutti i casi di leucemia acuta linfoblastica, in quanto la terapia cambia radicalmente nelle forme Ph positive e negative. La presenza del cromosoma Philadelphia - che è il sottogruppo genetico più diffuso nelle diagnosi effettuate in età adulta - si riscontra in una quota compresa tra il 20 e il 40 per cento ed aumenta progressivamente con l’età.

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