شابة كلما تأكل تشعر بألم، هذا ما كان يحصل لعضلاتها

فيديو اليوم عن حالة طبية غريبة لمرض ال #cpt2

حيث ان شابة عمرها ٢٨ سنة تشعر بألم مستمر في كل عضلاتها كل يوم و خصوصي بعد الاكل
هذا ما كان يحصل معها

ال #cpt2 هو
اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة
#ألم_عضلات #وجع


‎0:00 تخيّل
‎1:20 الالم من الطفولة
‎2:05 احزر المرض و اربح
‎3:07 تفاقم الحالة
‎4:00 دكتورة مارتا بوسو
5:17 metabolic myopathy
‎6:40 المشكلة بالاكل
7:00 mcardle disease
‎8:00 اللغز انحل
9:05 cpt2 و الجينات

المصادر:

Carnitine palmitoyltransferase-II deficiency: case presentation and review of the literature
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34118...

Rare Case of CPT2 Deficiency Highlights the Importance of Molecular Testing
https://www.rarediseaseadvisor.com/ne...

Rhabdomyolysis - Mayo Clinic
   • Rhabdomyolysis - Mayo Clinic