Tumore di Ewing: sintomi, prevenzione, cause, diagnosi

Il tumore di Ewing deve il suo nome a James Ewing che lo descrisse per la prima volta, all'inizio degli anni venti del secolo scorso, come endotelioma primitivo dell’osso.

Oggi con il nome di tumore di Ewing si indica una famiglia di forme tumorali che possono essere localizzate in aree diverse del corpo, ma che hanno un'origine comune e caratteristiche simili dal punto di vista istologico e genetico. Queste forme tumorali provengono da cellule staminali indifferenziate di origine mesenchimale o neuroectodermica, cioè da quei tessuti che, nell'embrione, danno origine al sistema muscoloscheletrico e nervoso.

Sono tumori che possono insorgere a tutte le età, ma si manifestano prevalentemente nei bambini e nei giovani adolescenti.

La maggior parte dei tumori di Ewing si sviluppa nelle ossa, in particolare in quelle del bacino, della regione toracica e delle gambe. La malattia può insorgere anche nei tessuti molli o in altri organi (esempio reni) ma tutti i tumori della famiglia di tumori di Ewing presentano le stesse caratteristiche genetiche e vengono sottoposti allo stesso tipo di trattamento sistemico.

I tumori di Ewing sono piuttosto rari: per il sarcoma, per esempio, si registrano in Italia meno di 100 nuovi casi ogni anno. Costituiscono circa il 15 per cento di tutti i sarcomi primitivi delle ossa.

Il picco di incidenza della malattia si registra fra i 10-20 anni e il tumore è un po' più diffuso tra i maschi che tra le femmine.

Le cause che portano allo sviluppo dei tumori di Ewing non sono ancora state identificate con certezza, ma è noto che il rischio di andare incontro a queste malattie è più elevato nei bambini e negli adolescenti ed è una volta e mezza più elevato nei maschi rispetto alle femmine.

Sono state anche individuate alcune mutazioni

genetiche nelle persone con tumori di Ewing e nell'85 per cento dei casi si tratta di modificazioni che coinvolgono i cromosomi 11 e 22. Queste modificazioni, chiamate traslocazioni, portano il gene FLI del cromosoma 11 a posizionarsi vicino al gene EWS situato sul cromosoma 22. Il gene di fusione che ne deriva (EWS-FLI) è presente esclusivamente nelle cellule malate ed è il primo responsabile della malattia. Le cause della traslocazione non sono note, ma è certo che le traslocazioni non sono trasmesse per via ereditaria e insorgono nel corso della vita. Mutazioni a carico del gene p53, o alterazioni cromosomiche specifiche (es. trisomia del cromosoma 8) che insorgono successivamente alla traslocazione 11;22 possono determinare forme tumorali più aggressive.