Un tumore delle ossa è una malattia che può avere origine dalla trasformazione di qualunque cellula di cui è composto un osso.
A uno sguardo superficiale le ossa possono sembrare tessuti "morti" per via della loro durezza e del fatto che non cambiano forma una volta raggiunta l'età adulta. Le ossa sono in realtà costituite da cellule vive e attive che contribuiscono a mantenerne forma e forza.
Tra le cellule presenti nelle ossa vi sono gli osteoblasti che fabbricano la matrice ossea indispensabile alla resistenza e gli osteoclasti che aiutano l'osso a mantenere la propria forma depositando o rimuovendo minerali.
Le ossa servono a sostenere i muscoli, come una sorta di impalcatura che regge un edificio. Inoltre proteggono organi vitali come il cervello, racchiuso nella scatola cranica, e il cuore e i polmoni, situati all'interno della gabbia toracica, sotto lo sterno.
Il midollo osseo contenuto nella parte più interna delle ossa produce le cellule del sangue (globuli bianchi, globuli rossi e piastrine), mentre il cosiddetto osso subcondrale, presente nelle articolazioni e coperto da cartilagine, ammortizza e rende possibili i movimenti articolari.
Il tumore primario dell'osso è abbastanza raro: in Italia si registra in media ogni anno poco più di 1 caso ogni 100.000 persone, sia uomini sia donne, cioè circa 350 nuovi casi all'anno. A differenza del tumore primario, che ha origine proprio nell'osso, le metastasi ossee derivanti da altri tumori (polmone, mammella) sono molto diffuse.
I più colpiti dal tumore delle ossa sono i giovani di età media di 20 anni; la metà dei casi è diagnosticata prima dei 59 anni.
Tutti i segmenti ossei possono essere colpiti da tumore: nei bambini e nei giovani adulti sono interessate soprattutto le ossa che hanno una crescita rapida, come le parti terminali delle ossa lunghe (femore, ossa del braccio), ma non sono escluse altre sedi come ginocchio, bacino, spalla e mandibola (queste soprattutto negli anziani).
Le cause che portano allo sviluppo del tumore delle ossa sono ancora in gran parte sconosciute, ma le caratteristiche della malattia hanno permesso di individuare alcuni fattori di rischio e di formulare ipotesi sulle cause molecolari.
L'osteosarcoma, per esempio, si manifesta soprattutto in bambini e adolescenti, cioè nel periodo di massima crescita dell'osso, e gli adolescenti colpiti da osteosarcoma sono in genere piuttosto alti per la loro età: queste osservazioni fanno pensare che proprio la crescita rapida dell'osso sia un fattore di rischio.
Tra i fattori di rischio certi per l'osteosarcoma vi è anche l'esposizione a radiazioni che in genere si verifica a causa di trattamenti di radioterapia a cui ci si sottopone per curare altri tipi di tumore.
Sono stati inoltre identificati fattori di rischio genetici come, per esempio, mutazioni nei geni oncosoppressori p53 e RB1 responsabili anche della comparsa di altri tipi di cancro e presenti nella forma mutata in alcune sindromi ereditarie che predispongono al tumore. Tra queste si possono citare la sindrome di Li-Fraumeni, legata a mutazioni del gene p53, e la sindrome di Rothmund-Thompson, che causa anche altre patologie scheletriche ed è legata a mutazioni nel gene REQL4.
Infine il retinoblastoma, un raro tumore infantile della retina legato alla perdita parziale o totale del gene RB1, è associato a un aumento del rischio di osteosarcoma, soprattutto nelle ossa attorno agli occhi per via dell’esposizione a radioterapia per curare il tumore della retina.
Il rischio di sviluppare condrosarcoma, un diverso tipo di tumore osseo, aumenta nelle persone colpite da esostosi multipla ereditaria, una malattia che si manifesta con la crescita di protuberanze formate soprattutto da cartilagine a livello delle ossa ed è causata da mutazioni in uno dei tre geni EXT1, EXT2, o EXT3.
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