Retinose Pigmentar - tratamento com terapia gênica

Será que existe tratamento para a retinose pigmentar? Aqui quem fala é o Dr. Mário Bulla, médico oftalmologista, especialista em retina. Hoje vamos falar sobre um tratamento muito interessante que foi aprovado pela Anvisa para sua realização no Brasil que é a terapia gênica para a retinose pigmentar (uma distrofia da retina, genética), chamada de Luxturna. Tradicionalmente nós indicávamos o palmitato de vitamina A em altas doses, com o intuito de reduzir a evolução da doença, mas alguns estudos recentes tem mostrado que esta medicação não é tão eficiente como se imaginava e também tem alguns efeitos colaterais, não sendo mais preconizada atualmente. Lembrando que algumas situações específicas que ocorrem com pacientes com a retinose pigmentar, como a catarata que pode ser tratada com a cirurgia de catarata ou o edema macular cistóide que é um inchaço na mácula, no centro da retina, para os quais pode-se tentar tratamento com uma medicação chamada diamox ou com injeção intra-ocular de corticóide. Mas um tratamento para a retinose pigmentar em si não existia, felizmente foi aprovada ano passado a primeira terapia gênica para a retinose pigmentar, isto é uma grande revolução na medicina, pois, com a terapia gênica, conseguimos injetar o gene que estava defeituoso, dentro das células do olho do paciente. Para que vocês possam entender melhor como funciona a terapia gênica no olho eu vou explicar com o modelo. A terapia gênica com o Luxturna funciona injetando-se uma bolha do medicamento abaixo da retina, esta medicação contém um vírus modificado, da família dos adenovirus, contendo uma cópia normal do gene que está alterado no paciente, então dentro desta bolha vai haver uma quantidade muito grande deste vírus, que vai injetar dentro das células da retina do paciente o gene em sua forma normal. O gene injetado pelo vírus não vai ficar acoplado ao DNA do paciente, mas sim vai solto dentro das células. Mesmo não ficando junto ao DNA ele produzirá RNA a partir do qual é feita a proteína que está em falta no olho do paciente. Apesar de ser uma notícia fantástica, ela não se aplica para boa parte dos pacientes, ela te indicação apenas quando o gene defeituoso é o RPE65, uma forma recessiva da doença , na qual o paciente recebeu uma cópia alterada do pai e outra da mãe. A indicação é para pacientes que não tem a doença muito avançada, como crianças, adolescentes e adultos jovens, pois com a terapia gênica não conseguimos restaurar muito a visão, geralmente conseguindo estacionar o quadro, sendo realizado então quando o paciente ainda tem certa integridade da retina para permitir uma visão razoável. Nós esperamos que em breve este tipo de terapia esteja disponível para pacientes que tem mutação em outros genes, bem como outras doenças genéticas como a doença de Stargard, por exemplo, Também temos esperança que em breve tenhamos disponível alguma forma de tratamento com células tronco, pois com este tipo de tratamento talvez seja possível restaurar a visão do paciente e não apenas estacionar o quadro. Importante ressaltar que pacientes que tem uma doença chamada amaurose congênita de Leber que tenham a mutação no gene RPE65 também tem indicação desta terapia gênica com Luxturna. Nos casos onde não é possível realizar o tratamento a evolução é bastante variável, dependendo do gene que está alterado, podendo ser bastante grave já alterando muito a visão durante a infância ou sendo mais leve. Apesar de já ter sido aprovado pela Anvisa, este medicamento ainda não está sendo utilizado no Brasil devido a algumas pendência regulatórias, mas acreditamos que, em breve, pacientes brasileiros também possam se beneficiar com esta medicação. Também é importante lembrar que este é um tratamento de altíssimo custo, sendo assim, a maior parte dos pacientes vai precisar de auxílio financeiro para a realização do mesmo. os Estados Unidos o custo da aplicação fica em torno de um milhão de dólares. Se você tem alguma dúvida, sinta-se a vontade de escrever nos comentários. Agradeço a todos que assistiram, se você gostou, deixe o like, inscreva-se no canal e até o próximo vídeo aqui no canal retina e vítreo.

Este vídeo, bem como os comentários, não substituem a consulta médica.

Autor:
Dr. Mário César Bulla
Cremers 28120
Médico Oftalmologsita - Especialista em Retina
www.clinicabulla.com.br
www.especialistaemretina.com.br

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